□张 慧

有这样一群人，他们闻不到春天花开的香味，没有青春期的发育，他们就是卡尔曼综合征患者。当孩子在青春期出现嗅觉衰退、性发育不良等问题时，家长一定要警惕孩子是否患上卡尔曼综合征。

卡尔曼综合征也被称为“嗅觉缺失——性腺功能减退综合征”，由于染色体中某个基因有缺陷，使得下丘脑释放促性腺激素释放激素减少或者垂体促性腺激素对其不识别而发生的低促性腺激素性腺功能不足，影响嗅觉（有些患者可能无明显嗅觉减退）和第二性征的发育，不能启动青春期。

作为一种罕见的遗传性疾病，其发病率男性约为1/8000、女性约为1/40000，男、女性患者的临床症状各异：男性患者可表现为小睾丸、无精子发生、男性第二性征发育差、无胡须喉结、睾酮分泌减少。女性可能有青春期初期发育，如阴毛生长和乳房发育，但这种情况会停止，不会自发出现初潮。此外，还可能伴有眼球镜像运动、腭裂、肾脏发育不全等疾病。

早期发现、早期干预是防治罕见病的最佳途径。但在生活中，常有家长发现孩子出生时生殖器短小，或者进入青春期之后还没有第二性征的发育，往往会认为是孩子发育慢，或者成熟较晚，并不会想到去医院就诊，也正是诸如此类的原因才导致患者错过最佳治疗时机。目前，使用药物促进性腺发育，有50%的患者可以通过治疗重新获得生育能力，但是对嗅觉神经的损伤是不可逆的，无法再复原了。

（作者单位：河南理工大学第一附属医院内分泌科）